Definición
El síndrome
de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue
descrita por primera vez por Patau en 1960.
Causas
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al
igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de
Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos
suelen ser superiores a los 30 años.
Para diagnosticar este síndrome se puede hacer
mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento
intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que
caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia
de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las
distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en
que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para
dilucidar el cariotipo fetal.
El
pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos
fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas
cardiorrespiratorios.
Síntomas
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
* Disminución del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testículo no descendido (criptorquidia)
* Riñones poliquísticosTratamiento
Los
recien nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde
el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra
que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías
cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea
el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el
pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como
intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y
precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la
intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser
previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y
maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del
recien nacido.
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