Enfermedades Cromosómicas

jueves, 6 de junio de 2013

¿Existen pruebas de ADN que indican la predisposición a sufrir infartos?

Si. LabGenetics realiza una prueba de ADN, denominada "diagnóstico de trombofilia hereditaria", en la que se analizan diferentes mutaciones asociadas a la predisposición genética a padecer tromboembolismo venoso (trombosis), que ocurre de manera espontánea a edad temprana (antes de lso 40 años) sin causa aparente y con tendencia a recurrir.

¿Puedo saber con un 100% de probabilidad si voy a desarrollar un cáncer?

LabGenetics realiza pruebas genéticas de ADN para analizar la presencia o ausencia de mutaciones en genes que confieren un incremento en el riesgo de desarrollar un cáncer. Por ejemplo, mutaciones en los genes BRCA1 y 2 aumentan el riesgo de una persona a desarrollar cáncer de mama y ovario. Sin embargo, es importante indicar que las personas con mutaciones en esos genes no necesariamente van a desarrollar cáncer.

¿Existen pruebas genéticas de ADN para el diagnóstico precoz del Parkinson y el Alzheimer?

LabGenetics ofrece pruebas genéticas de ADN para la búsqueda de mutaciones en los genes relacionados con la aparición de las principales enfermedades neurológicas, incluyendo la enfermedad de Alzheimer y la de Parkinson.

¿La infertilidad masculina puede tener causas genéticas?

Si. Está comprobado que determinadas alteraciones en el cromosoma Y están asociadas a la ausencia de espermatozoides en el semen (azoospermia) y a la disminución del número y movilidad de los espermatozoides (oligospermia). LabGenetics realiza pruebas genéticas de ADN para detectar microdelecciones en el cromosoma Y causantes de más del 20% de los casos de infertilidad no obstructiva, así como la detección de mutaciones en el gen CFTR causantes de la denominada "ausencia bilateral congénita de conductos deferentes".

¿Es posible realizar algún tipo de prueba genética de ADN a mujeres con abortos espontáneos recurrentes?

Si. En el caso de mujeres con problemas de abortos espontáneos recurrentes de causa desconocida, o con problemas de preeclampsia o eclampsia, es recomendable realizar un estudio genético para descartar la presencia de mutaciones en genes relacionados con el mecanismo de coagulación (Factor V de Leiden, Factor II y MTHFR). Consúltenos

¿Es posible conocer cómo va a responder una persona ante un determinado medicamento?

Si, en algunos casos. LabGenetics es uno de los pocos laboratorios españoles que posee una línea de servicios dedicada a la farmacogenética, en la que se analizan diferentes polimorfismos (variabilidad genética) en genes asociados al metabolismo de diferentes medicamentos, con el objetivo de poder ofrecer un tratamiento terapéutico lo más personalizado posible. Consulte aquí las aplicaciones de nuestro servicio de farmacogenética

Peliculas sobre enfermedades Geneticas

El aceite de lorenzo : http://www.peliculasmas.com/tag/aceite-de-lorenzo/

El hombre elefante: http://pelis24.com/pelicula-ca/14275-el-hombre-elefante-1980.html

Medidas desesperadas: http://pelis24.com/pelicula-ca/14275-el-hombre-elefante-1980.html

miércoles, 5 de junio de 2013

Hemofilia

Definición

Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Los factores de coagulación (enumeradas I, II,..., XIII) son un grupo de proteínas, que al producirse una hemorragia, son las responsables de activar el proceso de coagulación. Se caracterizan por actuar en forma de cascada, es decir, uno activa al siguiente.

Cuando hay carencia de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

Tipos de hemofilia

Hay dos tipos de hemofilia que se caracterizan ambas por la falta parcial o total de una de las proteínas de la sangre que controlan las hemorragias. Así tenemos:

-Hemofilia A: debido a una deficiencia del factor VIII. Afecta aproximadamente a 1 en 6.000 personas.

-Hemofilia B: debido a una deficiencia del factor IX. Afecta aproximadamente a 1 en 30.000 personas.

La gravedad de ambas hemofilias viene determinada por el nivel de actividad de coagulación del factor VIII o del factor IX en la sangre. De esta manera podemos dividir la hemofilia en:

* Leve: presentan entre un 5% - 40% de factor si se compara con una persona sana. Por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves, podrían nunca llegar a tener un problema hemorrágico.

* Moderado: presenta entre el 1% - 5% del normal. Estos padecen hemorragias con menos frecuencia, generalmente después de una lesión y suelen experimentar hemorragias espontáneas.

* Grave: presentan menos del 1% del nivel normal. Padecen de hemorragias espontáneas frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana.

Diagnóstico

El diagnóstico de la hemofilia se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir.

Síntomas

El síntoma más común de la hemofilia es la hemorragia incontrolable y excesiva por causa del factor de coagulación que falta o está en bajos niveles. Puede producirse una hemorragia incluso cuando no haya ninguna lesión. Entre los síntomas más frecuentes están:

* Aparición de hematomas extensos por pequeños accidentes.

* Tendencia a sangrar fácilmente por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia.

* Hemorragia en los músculos, el cual puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando daño y, o deformación permanente.

* Padecimiento de hemartrosis, que es la manifestación clínica mas frecuente en los hemofílicos, consiste en el sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofiación muscular llamada artropatía hemofílica

* Hemorragia cerebral, el cual es la causa más común de muerte en personas hemofílicas. Entre los signos de este tipo de hemorragia incluye cambios en el comportamiento, excesiva somnolencia, dolores de cabeza, visión doble, vómitos, y convulsiones.

* Otras fuentes de hemorragia, como puede ser en la garganta, riñones, heces, orina (hematuria), ojo, etc.

Causas

Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles genealógicos en familias hemofílicas, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).

Las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento, se encuentran contenidas en pequeñas formaciones llamadas genes, dentro de los cromosomas.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes, es decir, si hay algún daño en algún gen, hay una copia de respaldo. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X y Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII o IX, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo para producir ese factor de coagulación.

La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutación espontánea del gen.

Tratamiento

La hemofilia se puede tratar mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes (que no están hechos con sangre humana), ambos sometidos a procesos de inactivación viral.

En algunos casos los pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado. A estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación.

También es recomendada al paciente la práctica de deportes que ayudan al fortalecimiento de los músculos y por lo tanto disminuir el riesgo de hemorragias espontáneas, evitar la toma de aspirinas o ácido acetilsalicílico, no someterse a inyecciones intramusculares, etc.

La ventaja hoy día del tratamiento es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno hereditario que afecta la química del organismo y que provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas de detección precoz, es posible diagnosticar y tratar desde el comienzo a casi todos los bebés recién nacidos afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.

En los EE.UU., al menos uno de cada 25,000 bebés nace con PKU. Este trastorno se produce en todos los grupos étnicos, si bien es más común en las personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indígenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, hispano y asiático.

.¿Qué es la PKU?

Las personas con PKU no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos. Debido a una anomalía genética, las personas afectadas carecen de una enzima (fenilalanina hidroxilasa o PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.

2. ¿Cómo afecta la PKU a los niños?

Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales, pero al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.

¿Quiénes sufren de PKU?

Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% de que ambos transfieran un gen PAH anormal a su bebé, haciendo que este nazca con PKU, una probabilidad del 50% de que el bebé herede un gen PAH anormal y el gen normal del otro, lo que lo convertiría en portador al igual que sus padres, y una probabilidad de una en cuatro de que ambos padres transmitan al bebé el gen normal y que éste no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas probabilidades son iguales en todos los embarazos.

Un ''portador'' tiene un gen PAH normal y un gen PAH que contiene una mutación. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen.

¿En qué consiste la prueba de detección PKU?

Se practica una pequeña punción en el talón del bebé para extraer unas pocas gotas de sangre. Por lo general, se envía la muestra a un laboratorio médico regional para determinar si la cantidad de fenilalanina es mayor a la normal y los resultados se envían al médico a cargo del cuidado del bebé. Si los resultados no son normales, se procede a la realización de pruebas adicionales para determinar si el bebé tiene PKU o si su alto nivel de fenilalanina se debe a alguna otra causa.

En ocasiones, es posible que un caso de PKU pase inadvertido si el análisis se realiza antes de las 24 horas de vida del bebé. En estos casos algunos expertos recomiendan repetir el análisis al bebé después de una o dos semanas de vida.

¿Es posible prevenir los síntomas de la PKU?

Sí. Es posible prevenir el retraso mental si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en fenilalanina lo antes posible después de su nacimiento.

Al comienzo, se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas, pero sin fenilalanina. Luego se añaden a su dieta ciertas verduras, frutas, algunos granos y otros alimentos con poca fenilalanina, pero nunca puede alimentárselo con leche normal, queso, huevos, carne, pescado ni otros alimentos de alto contenido proteico. Como las proteína

s son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normales del niño, éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y los nutrientes básicos pero que tenga muy poca fenilalanina. Las bebidas y alimentos dietéticos que contienen el edulcorante artificial aspartamo (Equal) están estrictamente prohibidos.

Es necesario realizar un seguimiento de los niños y los adultos con PKU en un centro médico que se especialice en este trastorno. La dieta debe ser individual, según la cantidad de fenilalanina que cada uno pueda tolerar. Todas las personas afectadas con este trastorno deben realizarse análisis de sangre periódicamente para medir los niveles de fenilalanina.

¿Qué es la PKU materna?

Se estima que existen unas 3,000 mujeres en edad fecunda que han sido tratadas exitosamente de PKU en los EE.UU. La mayoría de ellas abandonó su dieta especial durante la niñez, porque en esa época la mayoría de los médicos creía que hacerlo no conllevaba riesgos.

Cuando estas jóvenes quedan embarazadas mientras comen una dieta normal, la concentración de fenilalanina en su sangre es muy elevada. Los niveles elevados de fenilalanina en la sangre materna durante el embarazo pueden causar problemas serios al feto. En aproximadamente el 90% de estos casos, los bebés sufren retraso mental y cerca del 70% nace con una cabeza de tamaño reducido (microcefalia). Muchos de ellos también nacen con defectos cardíacos y bajo peso. Como la mayoría de estos bebés no hereda la PKU sino que su daño cerebral se debe íntegramente a los elevados niveles de fenilalanina de la madre durante el embarazo, la dieta para PKU no les resulta beneficiosa.

Afortunadamente, hay una manera de ayudar a prevenir el retraso mental y otros problemas que ocurren en los bebés de mujeres con PKU. Estas mujeres deben reanudar su dieta especial al menos tres meses antes del embarazo y continuarla durante el mismo. El Estudio Internacional sobre la PKU Materna descubrió que las mujeres cuyos niveles de fenilalanina en la sangre se encontraban bajo control antes de la concepción, o después de 8 a 10 semanas de embarazo a lo sumo, tenían las mismas probabilidades de tener bebés sanos que las mujeres sin PKU.

¿Se pueden usar medicamentos para manejar la PKU?

En diciembre del 2007, la Food and Drug Administration (FDA) aprobó Kuvan (sapropterin dihydrocholoride), el primer medicamento para ayudar a manejar la PKU. El medicamento ayuda a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre en individuos con PKU al aumentar la actividad de la encima PAH.

Kuvan es efectivo solamente en individuos que tienen cierta actividad de la PAH. Las personas que toman este medicamento deben continuar siguiendo una dieta especial baja en fenilalanina y recibir análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina.

¿Qué novedades hay en las investigaciones sobre la PKU?

Los investigadores están estudiando los beneficios de un suplemento nutricional llamado BH4 en las personas con PKU. Otros están desarrollando una versión genéticamente manipulada de la enzima faltante. Ambos enfoques podrían permitir a las personas afectadas alimentarse con una dieta casi normal. Los investigadores también están analizando la posibilidad de tratar la PKU mediante terapia genética.