Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la
ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su
estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por
alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman
reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se
incluyen las siguientes anomalías.
Deleciones
Consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un
desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al
alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un
cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo
(deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
Duplicaciones
se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.
Inversiones
un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia de sentido. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.
Cromosoma en anillo
Se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un
anillo. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en
enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el cromosoma X.
Translocaciones
Tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro
cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no
homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una
reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de
información genética como en el caso de las deleciones y las
duplicaciones. La translocación robertsoniana es una caso especial de translocación ("casi equilibrada)
en el que dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos
mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los
cromosomas, formándose un cromosoma único. Este tipo de translocación
afecta a los cromosomas acrocéntricos con el brazo p muy pequeño (en
humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.
Inserción
Consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente,
lo que puede dar como resultado la alteración de la estructura y función
normales de un gen.
Isocromosoma
es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de
modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una
trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
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