Síndrome de Cri-du-chat

 Definición

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las niñas

Causas

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamaño de la porción perdida la afección será mayor o menor. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación.

 Síntomas

* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado.
* Cabeza pequeña (microcefalia).
* Inclinación de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo).
* Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).
* Quijada pequeña (micrognatia).
* Mala oclusión dental.
* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y laringe.
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
* Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)
* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
* Retraso mental.
* Miopía y atrofia óptica
* Pies planos.
* Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
* Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo)

Tratamiento

No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5
 

 Pronóstico

El pronóstico varía, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los niños afectados aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo, los cambios en la pubertad serán típicos, etc.

Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por sí solo e incapacidad de desenvolverse socialmente.