Definición
Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación (enumeradas I, II,..., XIII) son un grupo de proteínas, que al producirse una hemorragia, son las responsables de activar el proceso de coagulación. Se caracterizan por actuar en forma de cascada, es decir, uno activa al siguiente.
Cuando
hay carencia de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo
en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y
no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Tipos de hemofilia
Hay
dos tipos de hemofilia que se caracterizan ambas por la falta parcial o
total de una de las proteínas de la sangre que controlan las
hemorragias. Así tenemos:
-Hemofilia A: debido a una deficiencia del factor VIII. Afecta aproximadamente a 1 en 6.000 personas.
-Hemofilia B: debido a una deficiencia del factor IX. Afecta aproximadamente a 1 en 30.000 personas.
La gravedad de ambas hemofilias viene determinada por el nivel de actividad de coagulación del factor VIII o del factor IX en la sangre. De esta manera podemos dividir la hemofilia en:
-Hemofilia A: debido a una deficiencia del factor VIII. Afecta aproximadamente a 1 en 6.000 personas.
-Hemofilia B: debido a una deficiencia del factor IX. Afecta aproximadamente a 1 en 30.000 personas.
La gravedad de ambas hemofilias viene determinada por el nivel de actividad de coagulación del factor VIII o del factor IX en la sangre. De esta manera podemos dividir la hemofilia en:
* Leve:
presentan entre un 5% - 40% de factor si se compara con una persona
sana. Por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de
cirugías o lesiones graves, podrían nunca llegar a tener un problema
hemorrágico.
* Moderado:
presenta entre el 1% - 5% del normal. Estos padecen hemorragias con
menos frecuencia, generalmente después de una lesión y suelen
experimentar hemorragias espontáneas.
* Grave:
presentan menos del 1% del nivel normal. Padecen de hemorragias
espontáneas frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento
preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana.
.
Diagnóstico
El
diagnóstico de la hemofilia se hace mediante la historia clínica y un
análisis de sangre para la medición, a través de pruebas especiales de
coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es
establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más
adecuado a seguir.
Síntomas
El
síntoma más común de la hemofilia es la hemorragia incontrolable y
excesiva por causa del factor de coagulación que falta o está en bajos
niveles. Puede producirse una hemorragia incluso cuando no haya ninguna
lesión. Entre los síntomas más frecuentes están:
* Tendencia a sangrar fácilmente por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia.
*
Hemorragia en los músculos, el cual puede causar hinchazón, dolor y
enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas
puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la
zona, provocando daño y, o deformación permanente.
*
Padecimiento de hemartrosis, que es la manifestación clínica mas
frecuente en los hemofílicos, consiste en el sangrado intraarticular que
afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como
la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en
repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y
atrofiación muscular llamada artropatía hemofílica
* Hemorragia cerebral, el cual es la causa más común de muerte en personas hemofílicas. Entre los signos de este tipo de
hemorragia incluye cambios en el comportamiento, excesiva somnolencia,
dolores de cabeza, visión doble, vómitos, y convulsiones.
* Otras fuentes de hemorragia, como puede ser en la garganta, riñones, heces, orina (hematuria), ojo, etc.
Causas
Es
una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis
de los árboles genealógicos en familias hemofílicas, demostró que esta
enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía
materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria
que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al
sexo).
Las
instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las
proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento, se
encuentran contenidas en pequeñas formaciones llamadas genes, dentro de
los cromosomas.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes, es decir, si hay algún daño en algún gen, hay una copia de respaldo. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X y Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII o IX, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo para producir ese factor de coagulación.
La
mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la
padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la
enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutación espontánea del gen.
Tratamiento
La
hemofilia se puede tratar mediante la administración por vía
intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en
función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los
concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o
recombinantes (que no están hechos con sangre humana), ambos sometidos a
procesos de inactivación viral.
En algunos
casos los pacientes producen una respuesta inmune contra el factor
exógeno administrado. A estos pacientes que desarrollan de esta manera
los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de
factores de la coagulación.
También es
recomendada al paciente la práctica de deportes que ayudan al
fortalecimiento de los músculos y por lo tanto disminuir el riesgo de
hemorragias espontáneas, evitar la toma de aspirinas o ácido
acetilsalicílico, no someterse a inyecciones intramusculares, etc.
La
ventaja hoy día del tratamiento es que se puede llevar a cabo en el
propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del
propio paciente.
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