Fenilcetonuria

La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno hereditario que afecta la química del organismo y que provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas de detección precoz, es posible diagnosticar y tratar desde el comienzo a casi todos los bebés recién nacidos afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.

En los EE.UU., al menos uno de cada 25,000 bebés nace con PKU. Este trastorno se produce en todos los grupos étnicos, si bien es más común en las personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indígenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, hispano y asiático.

.¿Qué es la PKU?

Las personas con PKU no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos. Debido a una anomalía genética, las personas afectadas carecen de una enzima (fenilalanina hidroxilasa o PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.


2. ¿Cómo afecta la PKU a los niños?

Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales, pero al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.

¿Quiénes sufren de PKU?

Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% de que ambos transfieran un gen PAH anormal a su bebé, haciendo que este nazca con PKU, una probabilidad del 50% de que el bebé herede un gen PAH anormal y el gen normal del otro, lo que lo convertiría en portador al igual que sus padres, y una probabilidad de una en cuatro de que ambos padres transmitan al bebé el gen normal y que éste no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas probabilidades son iguales en todos los embarazos.

Un ''portador'' tiene un gen PAH normal y un gen PAH que contiene una mutación. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen.

 ¿En qué consiste la prueba de detección PKU?

Se practica una pequeña punción en el talón del bebé para extraer unas pocas gotas de sangre. Por lo general, se envía la muestra a un laboratorio médico regional para determinar si la cantidad de fenilalanina es mayor a la normal y los resultados se envían al médico a cargo del cuidado del bebé. Si los resultados no son normales, se procede a la realización de pruebas adicionales para determinar si el bebé tiene PKU o si su alto nivel de fenilalanina se debe a alguna otra causa.

En ocasiones, es posible que un caso de PKU pase inadvertido si el análisis se realiza antes de las 24 horas de vida del bebé. En estos casos algunos expertos recomiendan repetir el análisis al bebé después de una o dos semanas de vida.

 ¿Es posible prevenir los síntomas de la PKU?

Sí. Es posible prevenir el retraso mental si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en fenilalanina lo antes posible después de su nacimiento.

Al comienzo, se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas, pero sin fenilalanina. Luego se añaden a su dieta ciertas verduras, frutas, algunos granos y otros alimentos con poca fenilalanina, pero nunca puede alimentárselo con leche normal, queso, huevos, carne, pescado ni otros alimentos de alto contenido proteico. Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normales del niño, éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y los nutrientes básicos pero que tenga muy poca fenilalanina. Las bebidas y alimentos dietéticos que contienen el edulcorante artificial aspartamo (Equal) están estrictamente prohibidos.

Es necesario realizar un seguimiento de los niños y los adultos con PKU en un centro médico que se especialice en este trastorno. La dieta debe ser individual, según la cantidad de fenilalanina que cada uno pueda tolerar. Todas las personas afectadas con este trastorno deben realizarse análisis de sangre periódicamente para medir los niveles de fenilalanina.

 ¿Qué es la PKU materna?

Se estima que existen unas 3,000 mujeres en edad fecunda que han sido tratadas exitosamente de PKU en los EE.UU. La mayoría de ellas abandonó su dieta especial durante la niñez, porque en esa época la mayoría de los médicos creía que hacerlo no conllevaba riesgos.

Cuando estas jóvenes quedan embarazadas mientras comen una dieta normal, la concentración de fenilalanina en su sangre es muy elevada. Los niveles elevados de fenilalanina en la sangre materna durante el embarazo pueden causar problemas serios al feto. En aproximadamente el 90% de estos casos, los bebés sufren retraso mental y cerca del 70% nace con una cabeza de tamaño reducido (microcefalia). Muchos de ellos también nacen con defectos cardíacos y bajo peso. Como la mayoría de estos bebés no hereda la PKU sino que su daño cerebral se debe íntegramente a los elevados niveles de fenilalanina de la madre durante el embarazo, la dieta para PKU no les resulta beneficiosa.

Afortunadamente, hay una manera de ayudar a prevenir el retraso mental y otros problemas que ocurren en los bebés de mujeres con PKU. Estas mujeres deben reanudar su dieta especial al menos tres meses antes del embarazo y continuarla durante el mismo. El Estudio Internacional sobre la PKU Materna descubrió que las mujeres cuyos niveles de fenilalanina en la sangre se encontraban bajo control antes de la concepción, o después de 8 a 10 semanas de embarazo a lo sumo, tenían las mismas probabilidades de tener bebés sanos que las mujeres sin PKU.

¿Se pueden usar medicamentos para manejar la PKU?

En diciembre del 2007, la Food and Drug Administration (FDA) aprobó Kuvan (sapropterin dihydrocholoride), el primer medicamento para ayudar a manejar la PKU. El medicamento ayuda a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre en individuos con PKU al aumentar la actividad de la encima PAH.

Kuvan es efectivo solamente en individuos que tienen cierta actividad de la PAH. Las personas que toman este medicamento deben continuar siguiendo una dieta especial baja en fenilalanina y recibir análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina.

¿Qué novedades hay en las investigaciones sobre la PKU?

Los investigadores están estudiando los beneficios de un suplemento nutricional llamado BH4 en las personas con PKU. Otros están desarrollando una versión genéticamente manipulada de la enzima faltante. Ambos enfoques podrían permitir a las personas afectadas alimentarse con una dieta casi normal. Los investigadores también están analizando la posibilidad de tratar la PKU mediante terapia genética.